sábado, 3 de marzo de 2012

Enfermedades autosomicas

Definicion: Es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta comodeterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar. En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Alzheimer, pero sí tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados.

Enfermedades:


Acondroplastia: 
es un trastorno del crecimiento oseo que se presenta en cada 1 de 25.000 niños nacidos vivos. este desorden es causado por una mutación en el gen que codifica para el factor de crecimiento fibroblástico que se encuentra en el cromosoma 4. El termino Acondroplastia se refiere a un crecimiento anormal de los cartilagos.

Enfermedades Ligadas Al Sexo: Definición , enfermedades

 Definición: Hay unas enfermedades ligadas al sexo que son mucho mas frecuentes en hombres que en mujeres. La razón son los cromosomas X y Y. Como recordaras, existen genes en las regiones de los cromosomas X y Y que están ligados al sexo. En el cromosoma X, se han identificado genes que se relacionan con un importante número de enfermedades entre ellas, la hemofilia,  el daltonismo y el albinismo


Enfermedades: 
La hemofilia: Es una enfermedad ligada al cromosoma X que se caracteriza porque quienes la padecen tienen una deficiencia o carencia de la proteína que permite que la sangre se coagule cuando hay una herida. La falta de coagulación puede dar lugar a hemorragias severas, que de no ser controladas, pueden ocasionar la muerte 
El Daltonismo: Es la misma ceguera parcial de los colores, consiste en la dificultad para distinguir correctamente los colores verde y rojo, y con menor frecuencia, también el azul y el amarillo. La manifestación de la enfermedad varia en su intensidad y no genera una dificultad para la vida de quienes la padecen. Los daltonicos pueden, incluso, asociar cada color con la escala de brillos que producen por el aprendizaje, por lo que, en ocasiones, no son consientes de su enfermedad.


enfermedes geneticas: definición, causas

Definición: Es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Existen varios tipos de ENFERMEDADES GENETICAS: Aquellas debidas al las alteraciones del genoma, y en las cuales  los genes determinan la predisposiociòn de padecer la enfermedad, y otras llamadas enfermedades congénitas, que se manifiestan desde el nacimiento, debido a trastornos producidos durante el desarrollo embrionario o fetal. 
Las enfermedades geneticas que se transmiten de padres a hijos reciben el nombre de ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Las enfermedades de origen genetico pueden ser leves o graves. Estas ultimas ponen en peligro la vida de quien las padece. Pueden expresarse en una region del cuerpo del individuo , como ocurre con la polidactilia ( presencia de mas de 5 dedos), o bien, provocar un conjunto de anomalias distribuidas por todo el organismo, lo que percibe el nombre de SÍNDROME.



Causas:
Hay varias causas posibles:
  • Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
  • Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  • Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexua
  • .
  • Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.