Definición: Es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. Existen varios tipos de ENFERMEDADES GENETICAS: Aquellas debidas al las alteraciones del genoma, y en las cuales los genes determinan la predisposiociòn de padecer la enfermedad, y otras llamadas enfermedades congénitas, que se manifiestan desde el nacimiento, debido a trastornos producidos durante el desarrollo embrionario o fetal.
Las enfermedades geneticas que se transmiten de padres a hijos reciben el nombre de ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Las enfermedades de origen genetico pueden ser leves o graves. Estas ultimas ponen en peligro la vida de quien las padece. Pueden expresarse en una region del cuerpo del individuo , como ocurre con la polidactilia ( presencia de mas de 5 dedos), o bien, provocar un conjunto de anomalias distribuidas por todo el organismo, lo que percibe el nombre de SÍNDROME.
Causas:
Hay varias causas posibles:
- Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
- Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexua
- .
- Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
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